CRITERIOS DIAGNOSTICOS

CRITERIOR DIAGNOSTICOS DSM IV. TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA; RETRASO MENTAL Y TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO.

3.Trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia.
El hecho de presentar una sección específica destinada a trastornos que suelen diagnosticarse por primera vez durante la infancia, la niñez o la adolescencia es sólo una cuestión de conveniencia, y no se pretende sugerir que exista alguna distinción clara entre trastornos «infantiles» y «adultos». Aunque la mayor parte de los sujetos con estos trastornos se presentan en la asistencia clínica durante la infancia o la adolescencia, a veces los trastornos en cuestión no se diagnostican hasta la etapa adulta. Además, varios trastornos incluidos en otros apartados de este manual suelen tener su inicio durante la infancia o la adolescencia. Al evaluar a un niño o a un adolescente, el clínico debe tener en cuenta los diagnósticos incluidos en este apartado, pero también los que se describen en otras secciones de este manual. Los adultos pueden ser diagnosticados asimismo de trastornos incluidos en este apartado si su presentación clínica satisface criterios diagnósticos relevantes (p. ej., tartamudeo, pica). Por otro lado, si un adulto tuvo en su niñez síntomas que cumplían todos los criterios diagnósticos de un trastorno, pero ahora presenta éste de forma atenuada o residual, puede indicarse con la especificación «en remisión parcial» (p. ej., trastorno por déficit de atención con hiperactividad, tipo combinado, en remisión parcial). En la mayor parte de los trastornos DSMIV (pero no en todos) se presenta una tabla de criterios que se aplica tanto a niños como a adolescentes y a adultos (p. ej., si un niño o un adolescente tienen síntomas que cumplen los criterios de trastorno depresivo mayor, se les asignará este diagnóstico prescindiendo de su edad). Las variaciones en la presentación de un trastorno atribuibles a etapas del desarrollo se describen bajo el epígrafe «Síntomas dependientes de la cultura, la edad y el sexo». En la página 640 se exponen algunas cuestiones relacionadas con el diagnóstico de los trastornos de la personalidad en niños o adolescentes. En esta sección se incluyen los siguientes trastornos:
Retraso mental. Este trastorno se caracteriza por una capacidad intelectual significativamente por debajo del promedio (un CI de aproximadamente 70 o inferior), con una edad de inicio anterior a los 18 años y déficit o insuficiencias concurrentes en la actividad adaptativa. Se presentan códigos separados para retraso mental leve, moderado, grave y profundo, así como para retraso mental de gravedad no especificada.
Trastornos del aprendizaje. Estos trastornos se caracterizan por un rendimiento académico sustancialmente por debajo de lo esperado dadas la edad cronológica del sujeto, la medición de su inteligencia y una enseñanza apropiada a su edad. Los trastornos específicos incluidos en este apartado son: trastorno de la lectura, trastorno del cálculo, trastorno de la expresión escrita y trastorno del aprendizaje no especificado.

Trastorno de las habilidades motoras. Incluye el trastorno del desarrollo de la coordinación, caracterizado por una coordinación motora que se sitúa sustancialmente por debajo de lo esperado dadas la edad cronológica del sujeto y la medición de la inteligencia.
Trastornos de la comunicación. Estos trastornos se caracterizan por deficiencias del habla o el lenguaje, e incluyen trastorno del lenguaje expresivo, trastorno mixto del lenguaje receptivo expresivo, trastorno fonológico, tartamudeo y trastorno de la comunicación no especificado.
Trastornos generalizados del desarrollo. Estos trastornos se caracterizan por déficit graves y alteraciones generalizadas en múltiples áreas del desarrollo. Se incluyen alteraciones de la interacción social, anomalías de la comunicación y la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados. Los trastornos específicos incluidos en este apartado son trastorno autista, trastorno de Rett, trastorno desintegrativo infantil, trastorno de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Trastornos por déficit de atención y comportamiento perturbador. Este apartado incluye el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, que se caracteriza por síntomas manifiestos de desatención y/o de impulsividad hiperactividad. Se presentan subtipos para especificar la presentación del síntoma predominante: tipo con predominio del déficit de atención, tipo con predominio hiperactivo impulsivo y tipo combinado. También se incluyen en este apartado los trastornos de comportamientos perturbadores: el trastorno disocial se caracteriza por un patrón comportamental que viola los derechos básicos de los demás o las principales normas o reglas sociales propias de la edad del sujeto; el trastorno negativista desafiante se caracteriza por un patrón de comportamiento negativista, hostil y desafiante. Este apartado incluye asimismo dos categorías no especificadas: trastorno por déficit de atención con hiperactividad no especificado y trastorno de comportamiento perturbador no especificado.
Trastornos de la ingestión y de la conducta alimentarias de la infancia o la niñez. Estos trastornos se caracterizan por alteraciones persistentes de la conducta alimentaria y de la ingestión de alimentos. Los trastornos específicos incluidos aquí son: pica, trastorno de rumiación y trastorno de la ingestión alimentaria de la infancia o la niñez. Obsérvese que anorexia nerviosa y bulimia nerviosa han sido incluidas en «Trastornos de la conducta alimentaria», sección que aparece después en el manual.
Trastornos de tics. Estos trastornos se caracterizan por tics vocales y/o motores. Se han incluido los siguientes trastornos específicos: trastorno de la Tourette, trastorno de tics motores o vocales crónicos, trastorno de tics transitorios y trastorno de tics no especificado.
Trastornos de la eliminación. Se incluye la encopresis, la deposición repetida de heces en lugares inadecuados, y la enuresis, la emisión repetida de orina en lugares inadecuados.
Otros trastornos de la infancia, la niñez o la adolescencia. Este grupo se dedica a trastornos no incluidos en los anteriormente citados. El trastorno de ansiedad por separación se caracteriza por una ansiedad excesiva e inadecuada desde el punto de vista evolutivo concerniente a la separación respecto del hogar o de las personas con quienes el niño está vinculado. El mutismo selectivo se caracteriza por una persistente incapacidad para hablar en situaciones sociales específicas a pesar de que el niño hable en otras situaciones. El trastorno reactivo de la vinculación de la infancia o la niñez se caracteriza por una relación social manifiestamente alterada e inadecuada evolutivamente, que se produce en la mayor parte de los contextos y se asocia a una crianza claramente patógena. El trastorno de movimientos estereotipados se caracteriza por un comportamiento motor repetitivo, aparentemente impulsivo, y no funcional, que interfiere marcadamente las actividades normales y, a veces, puede dar lugar a lesiones corporales. El trastorno de la infancia, la niñez o la adolescencia no especificado es una categoría residual para codificar trastornos que tienen su inicio durante la infancia, la niñez o la adolescencia y que no cumplen los criterios de ningún o trastorno específico de esta clasificación.
Los niños o adolescentes pueden presentar problemas que requieran atención clínica y que no se definan como trastornos mentales (p. ej., problemas de relación, problemas relativos a abuso o abandono, duelo, capacidad intelectual limítrofe, problema académico, comportamiento antisocial de un niño o adolescente, problema de identidad). Todos ellos se numeran al final de este manual en el apartado «Otros problemas que pueden ser objeto de atención clínica». El DSMIIIR incluye dos trastornos de ansiedad específicos de niños y adolescentes, el trastorno por ansiedad excesiva y el trastorno por evitación, que han sido subsumidos bajo las denominaciones de trastorno de ansiedad generalizada y fobia social, respectivamente, dadas sus similitudes en ciertas características esenciales.

Retraso mental
Características diagnósticas
La característica esencial del retraso mental es una capacidad intelectual general significativamente inferior al promedio (Criterio A) que se acompaña de limitaciones significativas de la actividad adaptativa propia de por lo menos dos de las siguientes áreas de habilidades: comunicación, cuidado de sí mismo, vida doméstica, habilidades sociales/ interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad (Criterio B). Su inicio debe ser anterior a los 18 años de edad (Criterio C). El retraso mental tiene diferentes etiologías y puede ser considerado como la vía final común de varios procesos patológicos que afectan el funcionamiento del sistema nervioso central. La capacidad intelectual general se define por el coeficiente de inteligencia (CI o equivalente de CI) obtenido por evaluación mediante uno o más tests de inteligencia normalizados, administrados individualmente (p. ej., Weschler Intelligence Scales for Children Revised, Stanford Binet, Kaufman Assessment Battery for Children). Una capacidad intelectual significativamente inferior al promedio se define como un CI situado alrededor de 70 o por debajo de 70 (aproximadamente 2 desviaciones típicas por debajo de la media). Al evaluar un CI, hay que tener en cuenta que se produce un error de medida de aproximadamente 5 puntos, aunque este error puede variar de un instrumento a otro (p. ej., un CI de 70 en la escala de Weschler se considera que representa un intervalo de 6575). De este modo es posible diagnosticar retraso mental en sujetos con cocientes intelectuales situados entre 70 y 75, pero que manifiestan déficit significativos de su comportamiento adaptativo. Por el contrario, no se diagnosticaría retraso mental en un individuo con un CI inferior a 70 que careciera de déficit o insuficiencias significativas en su capacidad adaptativa. La elección de instrumentos de evaluación y la interpretación de los resultados deben tener en cuenta factores que pueden limitar el rendimiento en los tests (p. ej., el origen sociocultural del sujeto, su lengua materna y sus discapacidades sensoriales, motoras y comunicativas asociadas). Cuando en las puntuaciones de los subtests se produce una dispersión significativa, las aptitudes de aprendizaje del sujeto quedarán mejor reflejadas por el perfil de aciertos y fracasos que por el CI de la escala total derivado matemáticamente. Cuando aparece una discrepancia notable entre las puntuaciones verbal y manipulativa, puede llevar a confusiones el promediarlas a fin de obtener una puntuación CI total.

Las personas con retraso mental suelen presentar incapacidades adaptativas más que un CI bajo. La capacidad adaptativa se refiere a cómo afrontan los sujetos efectivamente las exigencias de la vida cotidiana y cómo cumplen las normas de autonomía personal esperables de alguien situado en su grupo de edad, origen sociocultural, y ubicación comunitaria particulares. La capacidad adaptativa puede estar influida por distintos factores, entre los que se incluyen características escolares, motivacionales y de la personalidad, oportunidades sociales y laborales, así como los trastornos mentales y las enfermedades médicas que pueden coexistir con el retraso mental. Probablemente las ayudas terapéuticas pueden mejorar más los problemas de adaptación que el CI cognoscitivo, el cual suele ser un atributo mucho más estable a lo largo del tiempo. Es útil recoger pruebas de los déficit de la capacidad adaptativa a partir de una o más fuentes fiables independientes (p. ej., evaluación del maestro e historia médica, evolutiva y académica). También se han elaborado varias escalas para medir capacidad o comportamiento adaptativos (p. ej., las Vineland Adaptative Behavior Scales y las American Association on Mental Retardation Adaptative Behavior Scales). Estas escalas suelen suministrar un punto de corte clínico basado en el rendimiento demostrado en distintas áreas de la capacidad adaptativa. Debe considerarse que las puntuaciones obtenidas en ciertas áreas particulares no se incluyen en algunos de estos instrumentos y que las puntuaciones concretas pueden variar considerablemente en cuanto a su fiabilidad. Al igual que en la evaluación de la capacidad intelectual, debe tenerse en cuenta la idoneidad del instrumento de acuerdo con el nivel sociocultural del sujeto, su educación, posibles discapacidades asociadas, su motivación y su cooperación. Por ejemplo, la presencia de discapacidades significativas invalidan muchas normas de una escala adaptativa. Además, comportamientos que normalmente se considerarían desadaptativos (p. ej., dependencia, pasividad) pudieran evidenciar una adaptación satisfactoria en el contexto de la vida de una persona concreta (p. ej., en ciertos establecimientos institucionales).

Gravedad del retraso mental
Pueden especificarse cuatro grados de intensidad, de acuerdo con el nivel de insuficiencia intelectual: leve (o ligero), moderado, grave (o severo), y profundo.
F70.9 Retraso mental leve [317]: CI entre 5055 y aproximadamente 70.
F71.9 Retraso mental moderado [310.0]: CI entre 3540 y 5055. F72.9 Retraso mental grave [318.1]: CI entre 2025 y 3540.
F73.9 Retraso mental profundo [318.2]: CI inferior a 20 o 25.
F79.9 Retraso mental de gravedad no especificada [319], es una categoría que puede utilizarse cuando exista una clara presunción de retraso mental, pero no sea posible verificar la inteligencia del sujeto mediante los tests usuales (p. ej., en individuos excesivamente deficitarios o no cooperadores, o en el caso de los niños pequeños).

F70.9 Retraso mental leve [317]
El retraso mental leve es equivalente en líneas generales a lo que se considera en la categoría pedagógica como «educable». Este grupo incluye a la mayoría (alrededor del 85 %) de las personas afectadas por el trastorno. Consideradas en su conjunto, tales personas suelen desarrollar habilidades sociales y de comunicación durante los años preescolares (05 años de edad), tienen insuficiencias mínimas en las áreas sensoriomotoras y con frecuencia no son distinguibles de otros niños sin retraso mental hasta edades posteriores. Durante los últimos años de su adolescencia.
pueden adquirir conocimientos académicos que les sitúan aproximadamente en un sexto curso de enseñanza básica. Durante su vida adulta, acostumbran adquirir habilidades sociales y laborales adecuadas para una autonomía mínima, pero pueden necesitar supervisión, orientación y asistencia, especialmente en situaciones de estrés social o económico desusado. Contando con apoyos adecuados, los sujetos con retraso mental leve acostumbran a vivir satisfactoriamente en la comunidad, sea independientemente, sea en establecimientos supervisados.

F71.9 Retraso mental moderado [318.0]
El retraso mental moderado equivale aproximadamente a la categoría pedagógica de «adiestrable». No debería utilizarse este término anticuado, porque implica erróneamente que las personas con retraso mental moderado no pueden beneficiarse de programas pedagógicos. Este grupo constituye alrededor del 10 % de toda la población con retraso mental. La mayoría de los individuos con este nivel de retraso mental adquieren habilidades de comunicación durante los primeros años de la niñez. Pueden aprovecharse de una formación laboral y, con supervisión moderada, atender a su propio cuidado personal. También pueden beneficiarse de adiestramiento en habilidades sociales y laborales, pero es improbable que progresen más allá de un segundo nivel en materias escolares. Pueden aprender a trasladarse independientemente por lugares que les son familiares. Durante la adolescencia, sus dificultades para reconocer las convenciones sociales pueden interferir las relaciones con otros muchachos o muchachas. Alcanzada la etapa adulta, en su mayoría son capaces de realizar trabajos no cualificados o semicualificados, siempre con supervisión, en talleres protegidos o en el mercado general del trabajo. Se adaptan bien a la vida en comunidad, usualmente en instituciones con supervisión.

F72.9 Retraso mental grave [318.1]
El grupo de personas con retraso mental grave incluye el 34 % de los individuos con retraso mental. Durante los primeros años de la niñez adquieren un lenguaje comunicativo escaso o nulo. Durante la edad escolar pueden aprender a hablar y pueden ser adiestrados en habilidades elementales de cuidado personal. Se benefician sólo limitadamente de la enseñanza de materias preacadémicas como la familiaridad con el alfabeto y el cálculo simple, pero pueden dominar ciertas habilidades como el aprendizaje de la lectura global de algunas palabras imprescindibles para la «supervivencia». En los años adultos pueden ser capaces de realizar tareas simples estrechamente supervisados en instituciones. En su mayoría se adaptan bien a la vida en la comunidad, sea en hogares colectivos o con sus familias, a no ser que sufran alguna discapacidad asociada que requiera cuidados especializados o cualquier otro tipo de asistencia.

F73.9 Retraso mental profundo [318.2]
El grupo afecto de retraso mental profundo incluye aproximadamente el 12 % de las personas con retraso mental. La mayoría de los individuos con este diagnóstico presentan una enfermedad neurológica identificada que explica su retraso mental. Durante los primeros años de la niñez desarrollan considerables alteraciones del funcionamiento sensoriomotor. Puede predecirse un desarrollo óptimo en un ambiente altamente estructurado con ayudas y supervisión constantes, así como con una relación individualizada con el educador. El desarrollo motor y las habilidades para la comunicación y el cuidado personal pueden mejorar si se les somete a un adiestramiento adecuado. Algunos de ellos llegan a realizar tareas simples en instituciones protegidas y estrechamente supervisados.

F79.9 Retraso mental, de gravedad no especificada [319]
El diagnóstico de retraso mental, de gravedad no especificada, debe utilizarse cuando exista una clara presunción de retraso mental, pero la persona en cuestión no puede ser evaluada satisfactoriamente mediante los tests de inteligencia usuales. Éste puede ser el caso de ciertos niños, adolescentes o adultos con excesivas insuficiencias o falta de cooperación, lo que impide que sean evaluados. También puede ocurrir en el caso de niños que clínicamente son considerados intelectualmente por debajo del promedio, pero en quienes los tests disponibles (p. ej., las Bayley Scales of Infant Development, Cattell Infant Intelligence Scales y otras) no proporcionan valores de CI. En general, cuanto menor es la edad, tanto más difícil es evaluar la presencia de retraso mental excepto en los sujetos con afectación profunda.

Síntomas y trastornos asociados
Características descriptivas y trastornos mentales asociados. No existen características comportamentales o de personalidad específicas que estén asociadas unívocamente al retraso mental. Algunos individuos con retraso mental son pasivos, plácidos y dependientes, mientras que otros son impulsivos y agresivos. La ausencia de habilidades para la comunicación puede predisponer a comportamientos perturbadores y agresivos que sustituyan al lenguaje comunicativo. Algunas enfermedades médicas asociadas a retraso mental se caracterizan por ciertos síntomas comportamentales (p. ej., el intratable comportamiento autolesivo asociado al síndrome de LeschNyhan). Las personas con retraso mental pueden ser vulnerables a la explotación ejercida por otros (p. ej., sufrir abusos físicos y sexuales) o ver negados sus derechos y oportunidades. Las personas con retraso mental presentan una prevalencia de trastornos mentales comórbidos que se estima tres a cuatro veces mayor que la observada en la población general. En algunos casos, éste puede ser el resultado de una etiología compartida, es decir, común al retraso mental y al trastorno mental asociado (p. ej., un traumatismo craneal puede dar lugar a retraso mental y a cambio de la personalidad por traumatismo craneal). Puede observarse cualquier tipo de trastorno mental, no existiendo prueba alguna de que la naturaleza de un trastorno mental concreto sea diferente en los individuos con retraso mental. Sin embargo, el diagnóstico de un trastorno mental comórbido suele complicarse por el hecho de que su presentación clínica puede estar modificada por la gravedad del retraso mental y las discapacidades o insuficiencias asociadas. Los déficit en las habilidades para la comunicación pueden provocar una incapacidad para suministrar una historia adecuada (p. ej., el diagnóstico de trastorno depresivo mayor en un adulto no verbal con retraso mental suele basarse principalmente en manifestaciones como humor depresivo, irritabilidad, anorexia o insomnio, observados por otras personas). Con mayor frecuencia de la habitual en los individuos sin retraso mental puede ser difícil seleccionar un diagnóstico específico. En estos casos cabe utilizar la categoría de no especificado (p. ej., trastorno depresivo no especificado). Los trastornos mentales más frecuentemente asociados son el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, los trastornos del estado de ánimo, los trastornos generalizados del desarrollo, el trastorno de movimientos estereotipados y los trastornos mentales debidos a una enfermedad médica (p. ej., demencia por traumatismo craneal). Los individuos con retraso mental debido a un síndrome de Down pueden tener mayor riesgo para desarrollar una demencia tipo Alzheimer. Las alteraciones cerebrales patológicas asociadas a este trastorno suelen aparecer cuando estas personas inician la década de los 40, aunque los síntomas clínicos de demencia no son evidentes hasta más tarde.

Curso
El diagnóstico de retraso mental requiere que el inicio del trastorno sea anterior a los 18 años de edad. La edad y el modo de inicio dependen de la etiología y la gravedad del retraso mental. Los retrasos más graves, especialmente cuando se asocian a un síndrome con fenotipo característico, tienden a reconocerse tempranamente (p. ej., el síndrome de Down habitualmente se diagnóstica en el nacimiento). Por el contrario, el retraso leve de origen desconocido acostumbra a observarse posteriormente. En muchos retrasos graves resultantes de una causa adquirida, la afectación intelectual se presentará más bruscamente (p. ej., retraso leve a consecuencia de una encefalitis). El curso del retraso mental está influido por la evolución de las enfermedades médicas subyacentes y por factores ambientales (p. ej., pedagógicos y afines, estimulación ambiental e idoneidad del trato general otorgado). Si la enfermedad médica subyacente es de carácter estático, muy probablemente el curso será variable, dependiendo de factores ambientales. El retraso mental no es necesariamente un trastorno que dure toda la vida. Los individuos que presentan un retraso mental leve precozmente, manifestado por el fracaso en tareas de aprendizaje académico, si gozan de oportunidades y adiestramiento adecuados, pueden desarrollar en otros terrenos buenas habilidades adaptativas y, a partir de un cierto momento, no presentar el grado de afectación requerido para un diagnóstico de retraso mental.

Diagnóstico diferencial
Los criterios diagnósticos de retraso mental no incluyen ningún criterio de exclusión; por consiguiente, el diagnóstico debe establecerse siempre que se cumplan los criterios diagnósticos, prescindiendo de la posible presencia de otro trastorno. En los trastornos del aprendizaje o en los trastornos de la comunicación (no asociados a retraso mental) se observa la alteración del desarrollo en un área específica (p. ej., lectura, lenguaje expresivo), pero no hay una afectación generalizada del desarrollo intelectual y de la capacidad adaptativa. Puede diagnosticarse un trastorno del aprendizaje o un trastorno de la comunicación en una persona con retraso mental si el déficit específico es desproporcionado respecto del nivel de gravedad del retraso mental. En los trastornos generalizados del desarrollo existe una afectación cualitativa del desarrollo de la interacción social y de las habilidades verbales y no verbales de comunicación social. El retraso mental suele acompañar a los trastornos generalizados del desarrollo (7580 % de los sujetos con un trastorno generalizado del desarrollo también presentan retraso mental). Algunos casos de retraso mental tienen su inicio tras un período de funcionamiento normal, pudiendo recibir el diagnóstico adicional de demencia. Un diagnóstico de demencia requiere que la afectación de la memoria y otros déficit cognoscitivos representen una merma significativa del nivel previo de capacidades. Puesto que puede ser difícil determinar el nivel previo de capacidad en niños muy pequeños, el diagnóstico de demencia puede no ser apropiado hasta que el niño tenga entre 4 y 6 años de edad. En general, el diagnóstico de demencia en individuos menores de 18 años sólo se establece cuando la alteración no se tipifica de modo satisfactorio con el diagnóstico de retraso mental únicamente. Capacidad intelectual límite. Este término describe un intervalo de CI superior al exigido en el retraso mental (generalmente 7184). Como se dijo antes, una puntuación CI puede entrañar un error de medida aproximadamente de 5 puntos, dependiendo del instrumento de evaluación. De este modo, es posible diagnosticar retraso mental en individuos con puntuaciones CI situadas entre 71 y 75 si cuentan con déficit significativos de comportamiento adaptativo que cumplan los criterios de retraso mental. Para diferenciar el retraso mental leve de la capacidad intelectual límite se requiere una cuidadosa consideración de toda la información disponible.

Criterios para el diagnóstico del retraso mental
A. Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un CI aproximadamente de 70 o inferior en un test de CI administrado individualmente (en el caso de niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedio).
B. Déficit o alteraciones concurrentes de la actividad adaptativa actual (esto es, la eficacia de la persona para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y por su grupo cultural), en por lo menos dos de las áreas siguientes: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades sociales/ interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.
C. El inicio es anterior a los 18 años.

Código basado en la gravedad correspondiente al nivel de afectación intelectual:
F70.9 Retraso mental leve [317]: CI entre 5055 y aproximadamente
70 F71.9 Retraso mental moderado [318.0]: CI entre 3540 y 5055
F72.9 Retraso mental grave [318.1]: CI entre 2025 y 3540
F73.9 Retraso mental profundo [318.2]: CI inferior a 20 o 25
F79.9 Retraso mental de gravedad no especificada [319]: cuando existe clara presunción de retraso mental, pero la inteligencia del sujeto no puede ser evaluada mediante los test usuales.

Trastornos generalizados del desarrollo
Los trastornos generalizados del desarrollo se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados. Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto. Esta sección incluye el trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Estos trastornos suelen ponerse de manifiesto durante los primeros años de la vida y acostumbran a asociarse a algún grado de retraso mental, el cual, si está presente, debe codificarse en el Eje II. A veces, los trastornos generalizados del desarrollo se observan en otras enfermedades médicas (p. ej., anormalidades cromosómicas, infecciones congénitas, anormalidades estructurales del sistema nervioso central). Si existen estos trastornos, pueden anotarse en el Eje III. Aunque en algún momento se utilizaron términos como «psicosis» y «esquizofrenia infantil» para hacer referencia a estos trastornos, son numerosos los datos en favor de que los trastornos generalizados del desarrollo son distintos de la esquizofrenia (sin embargo, un sujeto con un trastorno generalizado del desarrollo puede desarrollar ocasionalmente una esquizofrenia posterior).

F84.0 Trastorno autista [299.00]
Características diagnósticas
Las características esenciales del trastorno autista son la presencia de un desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interacción y comunicación sociales y un repertorio sumamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho en función del nivel de desarrollo y de la edad cronológica del sujeto. A veces el trastorno autista es denominado autismo infantil temprano, autismo infantil o autismo de Kanner. Las deficiencias de la interacción social son importantes y duraderas. Puede darse una notable afectación de la práctica de comportamientos no verbales múltiples (p. ej., contacto ocular, expresión facial, posturas y gestos corporales) en orden a regular la interacción y comunicación sociales (Criterio A1a).
Puede existir una incapacidad para desarrollar relaciones con coetáneos apropiados al nivel de desarrollo (Criterio A1b), incapacidad que puede adoptar diferentes formas a diferentes edades. Los sujetos de menor edad pueden tener muy poco o ningún interés en establecer lazos de amistad. Los sujetos de más edad pueden estar interesados por unas relaciones amistosas, pero carecen de la comprensión de las convenciones de la interacción social. Puede faltar la búsqueda espontánea de disfrutes, intereses u objetivos compartidos con otras personas (p. ej., no mostrando, llevando o señalando objetos que consideran interesantes) (Criterio A1c). Puede estar presente una falta de reciprocidad social o emocional (p. ej., no participando activamente en juegos sociales simples, prefiriendo actividades solitarias o implicando a otros en actividades sólo como herramientas o accesorios «mecánicos») (Criterio A1d). Con frecuencia el sujeto tiene sumamente afectada la conciencia de los otros. Los sujetos que sufren este trastorno pueden prescindir de otros niños (incluyendo sus hermanos), carecer de todo concepto relativo a las necesidades de los demás o no percibir el malestar de otra persona. También es muy notable y persistente la alteración de la comunicación, que afecta tanto las habilidades verbales como las no verbales. Puede producirse un retraso del desarrollo del lenguaje hablado o incluso su ausencia total (Criterio A2a). En los sujetos que hablan cabe observar una notable alteración de la habilidad para iniciar o sostener una conversación con otros (Criterio A2b), o una utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o un lenguaje idiosincrásico (Criterio A2c). También se observa una falta de juego usual espontáneo y variado o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo del sujeto (Criterio A2d). Cuando se desarrolla el habla, el volumen, la entonación, la velocidad, el ritmo o la acentuación pueden ser anormales (p. ej., el tono de voz puede ser monótono o se formulan finales de frase con entonación interrogativa). Las estructuras gramaticales suelen ser inmaduras e incluir un uso estereotipado y repetitivo del lenguaje (p. ej., repetición de palabras o frases prescindiendo de su significado; repetición de rimas o de lemas comerciales) o un lenguaje metafórico (esto es, un lenguaje que sólo puede ser comprendido claramente por quienes están familiarizados con el estilo comunicativo del sujeto). Puede ponerse de manifiesto una alteración de la comprensión del lenguaje merced a la incapacidad para comprender preguntas, instrucciones o bromas simples. El juego imaginativo suele estar ausente o notablemente alterado. Estos sujetos también tienden a no implicarse en las rutinas o juegos imitativos simples propios de la infancia o la primera niñez, o lo hacen sólo fuera de contexto o de una manera mecánica. Los sujetos con trastorno autista cuentan con unos patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. Pueden demostrar una preocupación absorbente por una o más pautas de interés restrictivas y estereotipadas que resultan anormales, sea en su intensidad sea en sus objetivos (Criterio A3a); una adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (Criterio A3b); manierismos motores repetitivos y estereotipados (Criterio A3c); o una preocupación persistente por partes de objetos (Criterio A3d). Los sujetos con trastorno autista despliegan una gama de intereses marcadamente restringida y suelen preocuparse por alguno muy limitado (p. ej., recopilando datos sobre meteorología o estadísticas de fútbol). Pueden alinear un número exacto de juguetes del mismo modo una y otra vez, o reproducir repetitivamente los comportamientos de un actor de televisión. Pueden insistir en la identidad o uniformidad de las cosas y resistirse o alterarse ante cambios triviales (p. ej., un niño pequeño puede experimentar una reacción catastrófica ante un pequeño cambio en el ambiente, como son unas cortinas nuevas o un cambio en la colocación de la mesa del comedor). A menudo se observa un notable interés por rutinas o rituales no funcionales o una insistencia irracional en seguir determinadas rutinas (p. ej., seguir exactamente la misma ruta para ir a la escuela). Los movimientos corporales estereotipados incluyen las manos (aletear, dar golpecitos con un dedo) o todo el cuerpo (balancearse, inclinarse y mecerse). Pueden estar presentes anomalías posturales (p. ej., caminar de puntillas, movimientos manuales y posturas corporales extravagantes). Estos sujetos experimentan una preocupación persistente por ciertas partes de los objetos (botones, partes del cuerpo). También pueden resultar fascinados por un movimiento (p. ej., el girar de las ruedas de un coche, el abrir y cerrar de una puerta, un ventilador eléctrico u otro objeto que dé vueltas rápidamente). La persona puede estar intensamente vinculada a algún objeto inanimado (p. ej., un trozo de cordel o una pieza de goma). La alteración debe manifestarse antes de los 3 años de edad por retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas: interacción social, lenguaje tal como se utiliza en la comunicación social o juego simbólico o imaginativo (Criterio B). Aunque en algunas ocasiones se haya descrito un desarrollo relativamente normal durante 1 o 2 años, no existe típicamente período alguno de desarrollo inequívocamente normal. En una minoría de casos, los padres dan cuenta de una regresión del desarrollo del lenguaje, generalmente manifestada por el cese del habla después de que el niño ha adquirido 5 a 10 palabras. Por definición, si existe un período de desarrollo normal, éste no puede extenderse más allá de los 3 años. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil (Criterio C).

Síntomas y trastornos asociados
Características descriptivas y trastornos mentales asociados. En la mayor parte de los casos existe un diagnóstico asociado de retraso mental, habitualmente en un intervalo moderado (CI 3550). Aproximadamente el 75 % de los niños con trastorno autista sufre retraso. Pueden existir alteraciones del desarrollo de las habilidades cognoscitivas. El perfil de las habilidades cognoscitivas suele ser irregular, cualquiera que sea el nivel general de inteligencia (p. ej., una niña de 4 años de edad con un trastorno autista puede ser capaz de leer, esto es, presentar una hiperlexia). En muchos niños con un trastorno autista funcionalmente superior, el nivel de lenguaje receptivo (o sea, la comprensión del lenguaje) es inferior al del lenguaje expresivo (p. ej., vocabulario). Los sujetos con trastorno autista pueden presentar una amplia gama de síntomas comportamentales, que incluyen hiperactividad, campo de atención reducido, impulsividad, agresividad, comportamientos autolesivos y, especialmente los niños pequeños, pataletas. Pueden observarse respuestas extravagantes a los estímulos sensoriales (p. ej., un elevado umbral para el dolor, hipersensibilidad ante los sonidos en los contactos físicos, reacciones exageradas ante la luz o los colores, fascinación por ciertos estímulos). Pueden producirse irregularidades en la ingestión alimentaria (p. ej., dieta limitada a muy pocos alimentos, pica) o en el sueño (p. ej., despertar recurrente o balanceo nocturno). Pueden presentarse alteraciones del humor o la afectividad (p. ej., reír o llorar sin motivo observable, ausencia aparente de reacciones emocionales). Cabe observar una ausencia de miedo en respuesta a peligros reales y un temor excesivo en respuesta a objetos no dañinos. Suelen presentarse distintas comportamientos autolesivos (p. ej., cabezazos o mordiscos en los dedos, las manos o muñecas). En la adolescencia o en los inicios de la vida adulta, los sujetos con trastorno autista y capacidad intelectual suficiente pueden deprimirse en respuesta a la toma de conciencia de sus graves déficit.
Hallazgos de laboratorio.
Cuando un trastorno autista se asocia a una enfermedad médica, se obtienen datos de laboratorio coherentes con esa enfermedad. Se han hallado diferencias de grupo en medidas de la actividad serotonérgica, pero carecen de valor diagnóstico en el trastorno autista. En algunos casos pueden resultar anormales los estudios por neuroimagen, pero no se ha identificado claramente un patrón específico. Son frecuentes las alteraciones del EEG, incluso en ausencia de trastornos convulsivos.

Hallazgos de la exploración física y enfermedades médicas asociadas.
En el trastorno autista pueden observarse distintos síntomas o signos neurológicos no específicos (p. ej., reflejos primitivos, retraso del desarrollo de la dominancia manual). A veces el trastorno se presenta asociado a una enfermedad neurológica o médica (p. ej., encefalitis, fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, síndrome del X frágil, anoxia connatal, rubéola materna). Alrededor del 25 % de los casos experimenta crisis convulsivas (particularmente en la adolescencia). Cuando existan otras enfermedades médicas se anotarán en el Eje III.

Síntomas dependientes de la edad y el sexo
En el trastorno autista, la naturaleza de la alteración de la interacción social puede modificarse con el paso del tiempo, pudiendo variar en función del nivel de desarrollo del individuo. En los niños pequeños cabe observar incapacidad para abrazar; indiferencia o aversión hacia las manifestaciones de afecto o de contacto físico; ausencia de contacto ocular, respuestas faciales o sonrisas dirigidas socialmente, e incapacidad para responder a la voz de sus padres. Como resultado de todo ello, los padres pueden estar inicialmente preocupados ante la posibilidad de que su hijo sea sordo. Los niños autistas pueden tratar a los adultos como seres intercambiables o aferrarse mecánicamente a una persona específica.
A lo largo del desarrollo, el niño puede hacerse más dispuesto a participar pasivamente en la interacción social e incluso puede interesarse más por dicha interacción. Sin embargo, incluso en tales circunstancias, el niño tiende a tratar a otras personas de modo desusado (p. ej., esperando que los demás respondan a preguntas ritualizadas de forma específica, teniendo un escaso sentido de los límites de los demás y actuando de manera inadecuada en la interacción social). En los sujetos de más edad cabe observar un excelente rendimiento en tareas que implican memoria a largo plazo (p. ej., horarios de trenes, fechas históricas, fórmulas químicas o recuerdo exacto de letras de canciones escuchadas años antes), pero la información en cuestión tiende a repetirse una y otra vez, sea o no sea propia en relación con el contexto social. El trastorno se presenta en los varones con una frecuencia cuatro a cinco veces mayor que en las mujeres. Sin embargo, las mujeres autistas son más propensas a experimentar un retraso mental más grave.

Prevalencia
Los estudios epidemiológicos sugieren unas tasas de trastorno autista de 25 casos por cada 10.000 individuos.

Curso
Por definición, el inicio del trastorno autista es anterior a los 3 años de edad. En algunos casos los padres explican que se preocuparon por el niño desde el nacimiento o muy poco después, dada su falta de interés por la interacción social. Durante la primera infancia las manifestaciones del trastorno son más sutiles, resultando más difíciles de definir que las observadas tras los 2 años de edad. En una minoría de casos el niño puede haberse desarrollado normalmente durante el primer año de vida (o incluso durante sus primeros 2 años). El trastorno autista tiene un curso continuo. En niños de edad escolar y en adolescentes son frecuentes los progresos evolutivos en algunas áreas (p. ej., interés creciente por la actividad social a medida que el niño alcanza la edad escolar). Algunos sujetos se deterioran comportamentalmente durante la adolescencia, mientras que otros mejoran. Las habilidades lingüísticas (p. ej., presencia de lenguaje comunicativo) y el nivel intelectual general son los factores relacionados más significativamente con el pronóstico a largo plazo. Los estudios de seguimiento realizados hasta la fecha sugieren que sólo un pequeño porcentaje de sujetos autistas llegan a vivir y trabajar autónomamente en su vida adulta. Alrededor de un tercio de los casos alcanza algún grado de independencia parcial. Los adultos autistas que funcionan a un nivel superior continúan teniendo problemas en la interacción social y en la comunicación, junto con intereses y actividades claramente restringidos.

Patrón familiar
Existe un riesgo significativo de trastorno autista en los hermanos de los sujetos afectos de dicho trastorno.

Diagnóstico diferencial
En el desarrollo normal pueden observarse períodos de regresión evolutiva, pero no son tan graves ni tan prolongados como en el trastorno autista. El trastorno autista debe ser diferenciado de otros trastornos generalizados del desarrollo. El trastorno de Rett difiere del trastorno autista en su proporción sexual característica y en el perfil de sus déficit. El trastorno de Rett sólo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno autista se observa mucho más frecuentemente en varones. En el trastorno de Rett se produce un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y aparición de una marcha y unos movimientos del tronco pobremente coordinados. Los sujetos con trastorno de Rett pueden manifestar, especialmente durante los años preescolares, dificultades en la interacción social parecidas a las observadas en el trastorno autista, pero tienden a ser transitorias. El trastorno autista difiere del trastorno desintegrativo infantil, que cuenta con un patrón distintivo de regresión evolutiva que aparece por lo menos tras 2 años de desarrollo normal. En el trastorno autista, habitualmente, las anormalidades del desarrollo se observan durante el primer año de vida. Cuando no se dispone de información sobre los primeros tiempos del desarrollo o cuando no es posible documentar el período requerido de desarrollo normal, debe formularse el diagnóstico de trastorno autista. El trastorno de Asperger puede distinguirse del trastorno autista por la ausencia de retraso del desarrollo del lenguaje. El trastorno de Asperger no se diagnostica si se cumplen criterios de trastorno autista. La esquizofrenia de inicio infantil suele desarrollarse tras unos años de desarrollo normal o casi normal. Puede establecerse un diagnóstico adicional de esquizofrenia si un sujeto con trastorno autista desarrolla los rasgos característicos de la esquizofrenia, con una fase de actividad sintomática consistente en delirios o alucinaciones prominentes que dura por lo menos 1 mes. En el mutismo selectivo, el niño acostumbra a manifestar unas habilidades para la comunicación adecuadas, aunque sólo lo haga en ciertos contextos, y no experimenta la grave afectación de la interacción social ni los patrones restringidos del comportamiento asociados al trastorno autista. En el trastorno del lenguaje expresivo y en el trastorno mixto del lenguaje receptivoexpresivo existe una afectación del lenguaje, pero no va asociada a la presencia de una alteración cualitativa de la interacción social ni a patrones de comportamiento restringido, repetitivo y estereotipado. A veces es difícil determinar si es atribuible un diagnóstico adicional de trastorno autista a un sujeto con retraso mental, especialmente si el retraso mental es grave o profundo. El diagnóstico adicional de trastorno autista se reserva para aquellos casos en que existan déficit cualitativos de las habilidades sociales y comunicativas, así como las características comportamentales específicas del trastorno autista. Las estereotipias motoras son típicas del trastorno autista. No se establece un diagnóstico adicional de trastorno de movimientos estereotipados cuando tales estereotipias se explican mejor formando parte de la presentación de un trastorno autista.

la CIE10, este trastorno viene recogido con el nombre de autismo infantil.
Criterios para el diagnóstico de F84.0 Trastorno autista [299.00]
A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1), y uno de (2) y de (3):
(1) alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:
(a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social
(b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo
(c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej. no mostrar, traer o señalar objetos de interés)
(d) falta de reciprocidad social o emocional

(2) alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características:
(a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica)
(b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros
(c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico
(d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo

(3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características:
(a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo
(b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales
(c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
(d) preocupación persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la comunicación social o (3) juego simbólico o imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

F84.2 Trastorno de Rett [299.80]
Características diagnósticas
La característica esencial del trastorno de Rett es el desarrollo de múltiples déficit específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento. Los sujetos presentan un período prenatal y perinatal aparentemente normal (Criterio A1) con un desarrollo psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida (Criterio A2). En el nacimiento la circunferencia craneal también se sitúa dentro de los límites normales (Criterio A3). Entre los 5 y los 48 meses de edad el crecimiento craneal se desacelera (Criterio B1). Entre los 5 y 30 meses de edad se produce una pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas, con el subsiguiente desarrollo de unos movimientos manuales estereotipados característicos, que semejan escribir o lavarse las manos (Criterio B2). El interés por el ambiente social disminuye en los primeros años posteriores al inicio del trastorno (Criterio B3), aunque la interacción social se desarrolla a menudo posteriormente. Se establecen alteraciones de la coordinación de la marcha y de los movimientos del tronco (Criterio B4). También existe una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, con retraso psicomotor grave (Criterio B5).
Síntomas y trastornos asociados
El trastorno de Rett está asociado típicamente a retraso mental grave o profundo, que, si existe, debe codificarse en el Eje II. No existen datos específicos de laboratorio asociados a este trastorno. En los sujetos con trastorno de Rett puede observarse una gran frecuencia de alteraciones del EEG y trastornos convulsivos. Las técnicas por neuroimagen cerebral han demostrado la existencia de anormalidades no específicas.

Prevalencia
Los datos disponibles se limitan principalmente a series de casos. Al parecer, el trastorno de Rett es mucho menos frecuente que el trastorno autista. Este trastorno sólo ha sido diagnosticado en mujeres.

Curso
El patrón de regresión evolutiva es sumamente distintivo. El trastorno de Rett tiene su inicio antes de los 4 años de edad, habitualmente durante el primero o segundo año de vida. El trastorno persiste a lo largo de toda la vida, y la pérdida de habilidades se suele mantener y progresar. En la mayor parte de los casos la recuperación es muy limitada, aunque pueden producirse progresos evolutivos muy modestos y observarse algún interés por la interacción social cuando los sujetos finalizan su infancia o entran en la adolescencia. Las deficiencias comunicativas y comportamentales suelen permanecer relativamente constantes a lo largo de la vida.
Diagnóstico diferencial
En el desarrollo normal cabe observar períodos de regresión evolutiva, pero no son tan graves ni tan prolongados como en el trastorno de Rett. Para el diagnóstico diferencial entre trastorno de Rett y trastorno autista, véase la página 73. El trastorno de Rett difiere del trastorno desintegrativo infantil y del trastorno de Asperger en su proporción sexual característica, su inicio y su patrón de déficit. El trastorno de Rett sólo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger parecen ser más frecuentes en varones. El inicio de los síntomas del trastorno de Rett puede establecerse hacia los 5 meses de edad, mientras que en el trastorno desintegrativo infantil el período de desarrollo normal es típicamente más prolongado (esto es, por lo menos hasta los 2 años de edad). En el trastorno de Rett hay un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y aparición de una marcha y unos movimientos del tronco mal coordinados. En contraste con el trastorno de Asperger, el trastorno de Rett se caracteriza por una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo.
Criterios para el diagnóstico de F84.2 Trastorno de Rett [299.80]
A. Todas las características siguientes:
(1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal (2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento (3) circunferencia craneal normal en el nacimiento
B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:
(1) desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad
(2) pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos) (3) pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente) (4) mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco (5) desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave
F84.3 Trastorno desintegrativo infantil [299.10]
Características diagnósticas
La característica esencial del trastorno desintegrativo infantil es una marcada regresión en múltiples áreas de actividad tras un período de por lo menos 2 años de desarrollo aparentemente normal (Criterio A). El desarrollo aparentemente normal se manifiesta por una comunicación verbal y no verbal, unas relaciones sociales, un juego y un comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. Tras los primeros 2 años de vida, pero antes de los 10 años de edad, el niño experimenta una pérdida clínicamente significativa de habilidades adquiridas anteriormente, por lo menos en dos de las siguientes áreas: lenguaje expresivo o receptivo, habilidades sociales o comportamiento adaptativo, control vesical o intestinal, juego o habilidades motoras (Criterio B). Los sujetos con este trastorno manifiestan los déficit sociales y comunicativos y las características comportamentales generalmente observados en el trastorno autista. Existe una alteración cualitativa de la interacción social (Criterio C1) y de la comunicación (Criterio C2), y unos patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados (Criterio C3). El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia (Criterio D). Este trastorno también ha sido denominado síndrome de Heller, dementia infantilis o psicosis desintegrativa.

Síntomas y trastornos asociados
El trastorno desintegrativo infantil suele asociarse a retraso mental grave que, si existe, debe codificarse en el Eje II. Pueden observarse varios síntomas o signos neurológicos no específicos. Parece existir un incremento de la frecuencia de alteraciones del EEG y trastornos compulsivos. Aunque parece probable que el trastorno sea el resultado de alguna lesión del sistema nervioso central en desarrollo, no se han identificado sus mecanismos concretos. Ocasionalmente, el trastorno se observa asociado a otra enfermedad médica (p. ej., leucodistrofia metacromática, enfermedad de Schilder) que pudiera explicar la regresión evolutiva. Sin embargo, en la mayor parte de los casos ninguna investigación revela tal trastorno. Si existe una enfermedad neurológica o médica asociada al trastorno desintegrativo, se codificarán en el Eje III. Los datos de laboratorio reflejarán la enfermedad médica asociada.
Prevalencia
Los datos epidemiológicos son muy limitados, pero el trastorno desintegrativo infantil parece ser muy raro y mucho menos frecuente que el trastorno autista. Aunque ciertos estudios iniciales sugirieron una proporción sexual equivalente, datos más recientes indican que el trastorno es más común entre varones.
Curso
Por definición, el trastorno desintegrativo infantil sólo puede diagnosticarse si los síntomas van precedidos de por lo menos 2 años de desarrollo normal y su inicio es anterior a los 10 años de edad. Cuando el período de desarrollo normal ha sido bastante prolongado (5 o más años), es particularmente importante llevar a cabo una exploración física y neurológica completa con el fin de verificar la presencia de una enfermedad médica. En la mayoría de los casos el inicio se produce entre los 3 y los 4 años de edad, pudiendo ser insidioso o súbito. Hay signos premonitorios que pueden incluir niveles de actividad incrementados, irratibilidad y ansiedad seguidos de pérdida del habla y de otras habilidades. Habitualmente, la pérdida de habilidades alcanza un cierto nivel tras el que puede producirse alguna mejoría limitada, aunque tal mejoría rara vez es importante. En otros casos, especialmente cuando el trastorno se asocia a una enfermedad neurológica progresiva, la pérdida de habilidades también es progresiva. Este trastorno experimenta un curso continuo, y en la mayoría de los casos su duración se extiende a lo largo de toda la vida. Las deficiencias sociales, comunicativas y comportamentales permanecen relativamente constantes a lo largo de la vida.
Diagnóstico diferencial
En el desarrollo normal pueden observarse ciertos períodos de regresión, pero en tal caso no son tan graves ni tan prolongados como en el trastorno desintegrativo infantil. El trastorno desintegrativo infantil debe ser diferenciado de otros trastornos generalizados del desarrollo. Para el diagnóstico diferencial con el trastorno autista, véase la página 73. Para el diagnóstico diferencial con el trastorno de Rett, véase la página 76. En oposición al trastorno de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil se caracteriza por una pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas y una mayor probabilidad de retraso mental. En el trastorno de Asperger no hay retraso del desarrollo del lenguaje ni una pérdida significativa de habilidades evolutivas. El trastorno desintegrativo infantil debe ser diferenciado de la demencia de inicio durante la infancia o la niñez. La demencia sobreviene como consecuencia de los efectos fisiológicos directos de una enfermedad médica (p. ej., traumatismo craneal), mientras el trastorno desintegrativo infantil ocurre típicamente en ausencia de una enfermedad médica asociada.
Criterios para el diagnóstico de F84.3 Trastorno desintegrativo infantil [299.10]
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.
B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:
(1) lenguaje expresivo o receptivo (2) habilidades sociales o comportamiento adaptativo (3) control intestinal o vesical (4) juego (5) habilidades motoras
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
(1) alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) (2) alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado) (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

F84.5 Trastorno de Asperger [299.80]
Características diagnósticas
Las características esenciales del trastorno de Asperger son una alteración grave y persistente de la interacción social (Criterio A) y el desarrollo de patrones del comportamiento, intereses y actividades restrictivas y repetitivos (Criterio B). El trastorno puede dar lugar a un deterioro clínicamente significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo (Criterio C). En contraste con el trastorno autista, no existen retrasos del lenguaje clínicamente significativos (p. ej., se utilizan palabras simples a los 2 años de edad y frases comunicativas a los 3 años de edad) (Criterio D). Además, no se observan retrasos clínicamente significativos del desarrollo cognoscitivo ni en el desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad del sujeto, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia (Criterio E). No se establece el diagnóstico si se cumplen criterios de cualquier otro trastorno generalizado del desarrollo específico o de esquizofrenia (Criterio F).
Síntomas y trastornos asociados
A veces el trastorno de Asperger se observa asociado a alguna enfermedad médica que debe codificarse en el Eje III. Pueden observarse distintos síntomas o signos neurológicos no específicos. Pueden retrasarse las etapas del desarrollo motor, observándose frecuentemente torpeza motora.
Prevalencia
Es limitada la información disponible acerca de la prevalencia del trastorno de Asperger, pero parece ser más frecuente en varones.
Curso
El trastorno de Asperger parece tener un inicio algo posterior al del trastorno autista, o por lo menos es reconocido algo después. El retraso motor o la torpeza motora pueden observarse durante el período preescolar. Las deficiencias en la interacción social pueden ponerse de manifiesto en el contexto de la vida escolar. Durante esta época es cuando pueden aparecer o reconocerse como tales los peculiares intereses circunscritos o idiosincrásicos (p. ej., fascinación por los horarios de trenes). En la vida adulta, los sujetos con este trastorno pueden experimentar problemas relacionados con la empatía y la modulación de la interacción social. Aparentemente, este trastorno sigue un curso continuo y, en la mayor parte de los casos, se prolonga durante toda la vida.

Patrón familiar
Aunque los datos disponibles son limitados, parece darse una mayor frecuencia de trastorno de Asperger entre los familiares de los sujetos afectados por el trastorno.
Diagnóstico diferencial
El trastorno de Asperger no se diagnostica si se cumplen criterios de otro trastorno generealizado del desarrollo o de esquizofrenia. Para el diagnóstico diferencial con el trastorno autista, véase la página 73. Para el diagnóstico diferencial con el trastorno de Rett, véase la página 76. Para el diagnóstico diferencial con el trastorno desintegrativo infantil, véase la página 78. El trastorno de Asperger también debe distinguirse del trastorno obsesivocompulsivo y del trastorno esquizoide de la personalidad. El trastorno de Asperger y el trastorno obsesivocompulsivo comparten unos patrones del comportamiento repetitivos y estereotipados. A diferencia del trastorno obsesivocompulsivo, el trastorno de Asperger se caracteriza por una alteración cualitativa de la interacción social y un patrón de intereses y actividades más restrictivo. A diferencia del trastorno esquizoide de la personalidad, el trastorno de Asperger se caracteriza por comportamientos e intereses estereotipados y por una interacción social más gravemente afectada.
Criterios para el diagnóstico de F84.5 Trastorno de Asperger [299.80]
A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:
(1) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social (2) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto (3) ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés) (4) ausencia de reciprocidad social o emocional
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes características:
(1) preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo (2) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales
(3) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (4) preocupación persistente por partes de objetos
C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).
E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.

F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (incluyendo autismo atípico)
Esta categoría debe utilizarse cuando existe una alteración grave y generalizada del desarrollo de la interacción social recíproca o de las habilidades de comunicación no verbal, o cuando hay comportamientos, intereses y actividades estereotipadas, pero no se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo específico, esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la personalidad o trastorno de la personalidad por evitación. Por ejemplo, esta categoría incluye el «autismo atípico»: casos que no cumplen los criterios de trastorno autista por una edad de inicio posterior, una sintomatología atípica o una sintomatología subliminal, o por todos estos hechos a la vez.
4.Trastornos del estado de animo.
La sección de los trastornos del estado de ánimo incluye los trastornos que tienen como característica principal una alteración del humor. Esta sección se divide en tres partes. La primera describe los episodios afectivos (episodio depresivo mayor, episodio maníaco, episodio mixto y episodio hipomaniaco) que han sido incluidos por separado al principio de esta sección para poder diagnosticar adecuadamente los diversos trastornos del estado de ánimo. Estos episodios no tienen asignados códigos diagnósticos y no pueden diagnosticarse como entidades independientes; sin embargo, sirven como fundamento al diagnóstico de los trastornos. La segunda parte describe los trastornos del estado de ánimo (p. ej., trastorno depresivo mayor, trastorno distímico, trastorno bipolar I). Los criterios de la mayoría de los trastornos del estado de ánimo exigen la presencia o ausencia de los episodios afectivos descritos en la primera parte de esta sección. La tercera parte incluye las especificaciones que describen el episodio afectivo más reciente o el curso de los episodios recidivantes. Los trastornos del estado de ánimo están divididos en trastornos depresivos («depresión unipolar»), trastornos bipolares y dos trastornos basados en la etiología: trastorno del estado de ánimo debido a enfermedad médica y trastorno del estado de ánimo inducido por sustancias. Los trastornos depresivos (p. ej., trastorno depresivo mayor, trastorno distímico y trastorno depresivo no especificado) se distinguen de los trastornos bipolares por el hecho de no haber historia previa de episodio maníaco, mixto o hipomaniaco. Los trastornos bipolares (p. ej., trastorno bipolar I, trastorno bipolar II, trastorno ciclotímico y trastorno bipolar no especificado) implican la presencia (o historia) de episodios maníacos, episodios mixtos o episodios hipomaníacos, normalmente acompañados por la presencia (o historia) de episodios depresivos mayores. El trastorno depresivo mayor se caracteriza por uno o más episodios depresivos mayores (p. ej., al menos 2 semanas de estado de ánimo depresivo o pérdida de interés acompañados por al menos otros cuatro síntomas de depresión). El trastorno distímico se caracteriza por al menos 2 años en los que ha habido más días con estado de ánimo depresivo que sin él, acompañado de otros síntomas depresivos que no cumplen los criterios para un episodio depresivo mayor. El trastorno depresivo no especificado se incluye para codificar los trastornos con características depresivas que no cumplen los criterios para un trastorno depresivo mayor, trastorno distímico, trastorno adaptativo con estado de ánimo depresivo o trastorno adaptativo con estado de ánimo mixto ansioso y depresivo (o síntomas depresivos sobre los que hay una información inadecuada o contradictoria). El trastorno bipolar I se caracteriza por uno o más episodios maníacos o mixtos, habitualmente acompañados por episodios depresivos mayores. El trastorno bipolar II se caracteriza por uno o más episodios depresivos mayores acompañados por al menos un episodio hipomaniaco.

El trastorno ciclotímico se caracteriza por al menos 2 años de numerosos períodos de síntomas hipomaníacos que no cumplen los criterios para un episodio maníaco y numerosos períodos de síntomas depresivos que no cumplen los criterios para un episodio depresivo mayor. El trastorno bipolar no especificado se incluye para codificar trastornos con características bipolares que no cumplen criterios para ninguno de los trastornos bipolares específicos definidos en esta sección (o síntomas bipolares sobre los que se tiene una información inadecuada o contradictoria). El trastorno del estado de ánimo debido a enfermedad médica se caracteriza por una acusada y prolongada alteración del estado de ánimo que se considera un efecto fisiológico directo de una enfermedad médica. El trastorno del estado de ánimo inducido por sustancias se caracteriza por una acusada y prolongada alteración del estado de ánimo que se considera un efecto fisiológico directo de una droga, un medicamento, otro tratamiento somático para la depresión o la exposición a un tóxico. El trastorno del estado de ánimo no especificado se incluye para codificar los trastornos con síntomas afectivos que no cumplen los criterios para ningún trastorno del estado de ánimo y en los que es difícil escoger entre un trastorno depresivo no especificado y un trastorno bipolar no especificado (p. ej., una agitación aguda). Las especificaciones que se describen en la tercera parte de esta sección tienen la finalidad de mejorar la especificidad diagnóstica, crear subgrupos más homogéneos, servir para la elección del tratamiento y mejorar la predicción pronóstica. Algunas de las especificaciones describen el episodio afectivo actual (o el más reciente) (p. ej., grave/ psicótico/ en remisión, crónico, con síntomas catatónicos, con síntomas melancólicos, con síntomas atípicos, de inicio en el posparto). La tabla 1 indica qué especificaciones del episodio son aplicables a cada trastorno del estado de ánimo. Las otras especificaciones describen el curso de los episodios afectivos recidivantes (p. ej., especificaciones de curso, con patrón estacional, con ciclos rápidos). La tabla 2 indica qué especificaciones de curso son aplicables a cada trastorno del estado de ánimo. Las especificaciones que indican gravedad, remisión y síntomas psicóticos pueden codificarse en el cuarto dígito del código diagnóstico en la mayoría de los trastornos del estado de ánimo. Las demás especificaciones no pueden codificarse.